آمنیوسنتز
آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ماههٔ دوم انجام می‌گیرد. آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص پره‌ناتال در سه‌ماهٔ دوم بارداری است.
آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام‌می‌گیرد که سن آنان بالای ۳۵ سال باشد یا در بررسی غربالگری سندرم داون یا شیوه‌های دیگر غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه‌بندی‌شده‌باشند. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نطر سندرم داون و بیماری‌های کروموزومی به منظور تعیین وضعیت جنین از نطر ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد می‌بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل تعیین شده‌باشد. از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز می‌توان به
- سن بالای ۳۵ سال مادر
- سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمییایی
- نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
- سابقهٔ فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی
- حاملگی‌هایی با ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی
اشاره کرد.
